Sindrom Floppy pada Bayi

Sindrom Floppy pada Bayi, Sindrom bayi floppy adalah istilah yang umum digunakan untuk menunjukkan suatu kondisi medis yang disebut hypotonia.

Sindrom bayi floppy adalah suatu kondisi yang ditandai dengan otot yang abnormal dan berkurang, bersama dengan kelemahan otot.

Hal ini dapat dikaitkan dengan penyakit dan gangguan, yang bawaan atau diperoleh. Istilah medis untuk kondisi ini adalah ‘hypotonia’, yang juga dikenal sebagai hypotonia jinak bawaan, hypotonia bawaan, myotonia congenita, hypotonia infantil dan kelemahan otot bawaan.

Biasanya, kondisi ini terdeteksi selama masa bayi itu sendiri, namun, saat ini, tidak ada obat untuk sindrom ini. Meskipun gangguan ini jarang terjadi, sebagian besar bayi yang terkena ditemukan untuk menjadi sangat lumpuh dan bahkan mungkin gagal untuk bertahan hidup

Penyebab

Sindrom bayi floppy atau hipotonia didefinisikan sebagai suatu kondisi dengan mengurangi otot dan kelemahan otot. Hal ini biasanya berhubungan dengan penyakit dan gangguan yang mempengaruhi kontrol saraf motorik, sehingga menyebabkan kelemahan otot.

Penyakit dan gangguan yang berkaitan dengan sindrom ini bisa menjadi baik bawaan atau diperoleh. Mereka mungkin termasuk gangguan autoimun, kondisi genetik tertentu, infeksi, paparan racun, masalah neurologis dan gangguan metabolisme.

Beberapa penyebab umum

Hipotiroidisme, sindrom Rett, Poliomyelitis, Rickets, dyspraxia Developmental

Botulisme, sindrom Marfan, Spinal atrofi otot, metachromatic leukodystrophy

Penyakit Tay-Sachs, Sepsis, penyakit Canavan, Hypervitaminosis

Penyakit Krabbe, sindrom Prader-Willi,

Myasthenia gravis, Kernikterus, cedera otak, distrofi otot, Meningitis

Kelainan genetik bawaan dikatakan penyebab paling umum untuk sindrom ini. Ia telah mengamati bahwa kondisi ini terutama terkait dengan sindrom Down. Bahkan gravis miastenia dan distrofi otot adalah salah satu penyebab umum untuk sindrom ini.

Kadang-kadang, sindrom floppy bayi ada bersama dengan penyakit kausal, sedangkan dalam beberapa kasus lainnya, penyakit kausal menyebabkan kondisi ini secara tidak langsung.

Gejala

Bayi dengan kondisi ini menyerupai boneka kain, dalam arti bahwa mereka tidak memiliki kekuatan otot. Saat Anda menahan mereka, mereka merasa longgar di tangan Anda dan bahkan mungkin tergelincir. Sementara bayi yang normal dapat diangkat dengan memegang mereka di bawah ketiak mereka, ini dapat membuktikan sulit bagi bayi dengan sindrom ini.

Dalam kasus tersebut, bayi tersebut tidak memiliki kekuatan otot yang diperlukan untuk mempertahankan postur atau memegang sesuatu dan biasanya menunjukkan gerakan kepala yang tidak terkendali.

Gejala tergantung pada penyebab yang mendasari, keparahan kondisi, usia dan jenis otot yang terkena.

Berikut ini adalah beberapa gejala umum dari kondisi ini.

Kesulitan makan,

Perkembangan tubuh terganggu

Lesu

Kurang kontrol kepala

Air liur

Kurang refleks

Kesulitan bicara

Kurang aktif

Gejala dapat bervariasi dari satu pasien ke pasien lain, sesuai tingkat keparahan dan penyebab yang mendasari. Kondisi ini sering terdeteksi selama masa bayi dan diagnosis dini ditemukan bermanfaat dalam pengobatan. Diagnosis sering dilakukan dengan tes seperti MRI scan, CT scan, elektromiografi, tes genetik dan biopsi otot dan saraf.

Pengobatan

Pengobatan hipotonia diputuskan sesuai tingkat keparahan, penyebab dan usia orang yang terkena. Bahkan, tidak ada obat untuk kondisi ini. Perawatan yang tersedia baik dapat meningkatkan otot atau memungkinkan pasien untuk mengatasi  kondisi tersebut.

Namun, dalam kasus bayi dengan kondisi seperti disfungsi serebelar atau neuron motorik penyakit, sindrom bayi floppy dapat memperburuk dan juga dapat mengancam jiwa. Hal ini sangat sulit untuk menemukan penyebab yang mendasari.

Jika terdeteksi, maka, pengobatan akan ditujukan pada penyebabnya. Jika penyebabnya tidak terdeteksi, maka, terapi simtomatik dan suportif direkomendasikan. terapi fisik, terapi okupasi dan bicara dan terapi bahasa diresepkan untuk mengatasi sindrom ini.

Ini mungkin terjadi bahwa beberapa orang tua gagal untuk melihat gejala kondisi ini pada bayi baru lahir mereka.

Bayi dengan sindrom ini gagal untuk menghasilkan protein lain yang disebut aktin, di otot rangka mereka. Protein ini (disebut aktin) memainkan peran penting dalam kontraksi otot. Produksi aktin pada otot skeletal dikendalikan oleh gen bernama ACTA1.

Mereka dengan kondisi ini memiliki kerusakan dari gen ini, dan dengan demikian tidak ada aktin diproduksi di otot rangka mereka. Sementara beberapa bayi baru lahir dengan sindrom bayi floppy benar-benar lumpuh sejak lahir.

Salah satu refleks infantil penting adalah menghisap payudara atau botol, sementara makan. Jika bayi gagal untuk melakukannya, itu bisa menjadi tanda peringatan.sindrom bayi floppy adalah salah satu kondisi tersebut, yang tidak memiliki pengobatan yang dapat menjamin kesembuhan total.

Telah diungkapkan oleh para ilmuwan ini bahwa dalam kasus yang terakhir, otot rangka ditemukan memiliki aktin jantung (tidak ada aktin). Pada bayi tersebut, sejumlah kecil aktin hati ditemukan pada otot rangka, pada saat kelahiran.

Setelah anak lahir, aktin jantung menghilang dari otot rangka. Jadi, itu adalah aktin hati yang diyakini berfungsi seperti aktin, di otot rangka. Jadi, telah menyarankan bahwa aktin jantung dapat membantu banyak dalam memperbaiki kondisi bayi dengan sindrom ini.

Hal ini terbukti benar pada hewan percobaan. Para ilmuwan menggunakan aktin jantung sebagai pengganti hilang aktin skeletal, pada tikus. fungsi otot yang normal dipulihkan dan tikus hidup hidup sehat.

Sekarang, penelitian sedang dilakukan untuk datang dengan obat-obatan yang dapat meningkatkan laju aktin jantung di otot rangka manusia, sehingga sindrom bayi floppy dapat diobati secara efektif. Jadi, jika Anda melihat gejala seperti pada bayi Anda, membawanya ke dokter anak di awal untuk menyingkirkan kemungkinan hypotoni.

 

 

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *